Регионални новини: София | Пловдив | Варна | Бургас | Русе | Благоевград
15 Април в 15:54 | Източник: Cross.bg
Оценка: 0/5 (0) |0
Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе
AКРОСС/ На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.
Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?
Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота. Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.
Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?
В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството. Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за търсене на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин киназа в серума и/или дихателна слабост
Към пълния текст на новината тук
Оценете новината: 0/5
Коментари
Няма добавени коментари - бъдете първи!
Оставете коментар
Ако имате регистрация, моля влезте
въведете потребителско име:
въведете email:
въведете парола: въведете коментар: въведете показания код:
забравена парола?